Definition af G6PD -mangel

G6PD -mangel: Mangel på enzymet glukose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) Den mest almindelige enzymdefekt af medicinsk betydning. Cirka 10 procent af de amerikanske sorte mænd har G6PD -mangel ligesom en mindre procent af sorte hunner. G6PD -mangel øges også i hyppighed hos mennesker med Middelhavets oprindelse (inklusive italienere grækere og jøder). Genet, der koder for G6PD, er på X -kromosomet. Mænd med denne enzymmangel kan udvikle sig Anæmi På grund af sammenbruddet af deres røde blodlegemer, når de udsættes for oxidant medikamenter, naphthalen møllkugler eller fava bønner. De fornærmende stoffer inkluderer Antimalarial Primaquin salicylater sulfonamid antibiotika nitrofurans fænacetin og nogle K -vitamin derivater. Feber virale og bakterielle infektioner og diabetiker Acidose Kan også udfælde en hæmolytisk krise (når de røde blodlegemer bryder sammen), hvilket resulterer i anæmi og gulsot . Koncentrationen af ​​G6PD -mangel i visse populationer antages at afspejle en beskyttende effekt, den gav (meget som seglcelle -egenskab) mod malaria.