Definition af genetisk sygdom

Genetisk sygdom: En sygdom forårsaget af en abnormitet i en persons genom.

Der er en række forskellige typer genetisk arv:

1. Enkelt genarv - Også kaldet Mendelian eller monogen arv. Denne type arv er forårsaget af ændringer eller mutationer, der forekommer i DNA -sekvensen af ​​et enkelt gen. Der er mere end 6000 kendte enkeltgenforstyrrelser, der forekommer i ca. 1 ud af hver 200 fødsler. Nogle eksempler er Cystisk fibrose Sickle Cell Anæmi Marfan syndrom Huntingtons sygdom og hæmochromatose. Enkeltgeforstyrrelser er arvet i genkendelige mønstre: autosomal dominerende autosomal recessiv og X-bundet.

2. Multifaktoriel arv - Også kaldet kompleks eller polygenarv. Denne type arv er forårsaget af en kombination af miljøfaktorer og mutationer i flere gener. For eksempel er der fundet forskellige gener, der påvirker brystkræfts følsomhed, på kromosomer 6 11 13 14 15 17 og 22. Nogle almindelige kroniske sygdomme er multifaktorielle lidelser. Eksempler inkluderer hjertesygdomme højt blodtryk Alzheimers sygdom artritis Diabetes kræft og fedme. Multifaktoriel arv er også forbundet med arvelige træk, såsom fingeraftryksmønstre højde øjenfarve og hudfarve.

3. Kromosom abnormaliteter - Kromosomer forskellige strukturer, der består af DNA og protein, er placeret i kernen i hver celle. Fordi kromosomer er bærere af de genetiske materiale abnormiteter i kromosomantal eller struktur kan resultere i sygdom. F.eks. Er Downs syndrom eller trisomi 21 en almindelig lidelse, der opstår, når en person har tre kopier af kromosom 21. Der er mange andre kromosomabnormaliteter, herunder Turner-syndrom (45x) Klinefelter-syndrom (47 xxy) The Cat Cry Syndrome (46 XX eller XY 5P-) og så videre.

4. Mitokondrisk arv - Denne type genetisk lidelse er forårsaget af mutationer i det nonchromosomale DNA fra mitokondrier. Mitokondrier er små runde eller stanglignende organeller, der er involveret i cellulær respiration og findes i cytoplasmaet af plante- og dyreceller. Hver mitokondrion kan indeholde 5 til 10 cirkulære DNA -stykker. Eksempler på mitokondrial sygdom inkluderer en øjensygdom kaldet Leber's arvelige optiske atrofi; en type Epilepsi kaldes MERRF, der står for myoclonus epilepsi med ujævn røde fibre; og en form for Demens kaldes Melas til mitokondrial Encephalopati Mælkesyreasis og slagtilfælde -lignende episoder.

Sekvensen af ​​det humane genom giver det første holistiske syn på vores genetiske arv. Mens endnu ikke fuldstændig fortsat forfining af dataene bringer os stadig tættere på en komplet human genomreferencesekvens. De 46 humane kromosomer (22 par autosomale kromosomer og 2 kønskromosomer) mellem dem huser næsten 3 milliarder basepar DNA, der indeholder ca. 30 til 40000 proteinkodende gener. De kodende regioner udgør mindre end 5% af genomet (funktionen af ​​det resterende DNA er ikke klar), og nogle kromosomer har en højere densitet af gener end andre.

De fleste genetiske sygdomme er det direkte resultat af en mutation i et gen. Imidlertid er et af de vanskeligste problemer forude at finde ud af, hvordan gener bidrager til sygdomme, der har et komplekst mønster af arv, såsom i tilfælde af diabetes astmakræft og psykisk sygdom. I alle disse tilfælde har ingen gen ja/ingen magt til at sige, om en person har en sygdom eller ej. Det er sandsynligt, at der kræves mere end en mutation, før sygdommen er manifesteret, og et antal gener kan hver yde et subtilt bidrag til en persons modtagelighed for en sygdom; Gener kan også påvirke, hvordan en person reagerer på miljøfaktorer.