Definition af cystisk fibrose

Cystisk fibrose: En almindelig alvorlig genetisk sygdom, der påvirker de eksokrine kirtler og er kendetegnet ved produktionen af ​​unormale sekretioner, der fører til slimopbygning, der skader bugspytkirtlen og sekundært tarmen. Slimopbygning i lunger kan forringe respiration. Forkortet CF. Uden behandling resulterer CF i død for 95 procent af de berørte børn før 5 år; Imidlertid har et par langvarige CF-patienter overlevet forbi 60 år. Tidlig diagnose er af stor betydning. Behandling inkluderer fysioterapi til at løsne slimet i lungerne og anvendelse af bugspytkirtelenzymer og medicin til bekæmpelse af farlige infektioner i lungerne. Et ud af 400 par er i fare for at få børn med CF. CF er en recessiv egenskab, så chancen for, at et udsat par, der har et barn med CF, er 25 procent med hver graviditet. CF er forårsaget af mutationer i CFTR ( Cystisk fibrose Konduktansregulator) gen, der er placeret på kromosom 7.