Definition af ichthyosis

Ichthyosis: Tørre rektangulære skalaer på huden. Som fiskeskalaer. Fra den græske 'Ichthys' betyder fisk.

Ichthyosis er ikke en, men snarere en gruppe af hudforstyrrelser, der er kendetegnet ved skalering af huden. Mange forskellige metaforer er blevet brugt til at beskrive udseendet og strukturen af ​​huden i de forskellige typer og stadier af ichthyosis, for eksempel alligator hudkrokodilhudkollodion hud piggsvin hud og selvfølgelig fiskehud.

De fleste ichthyoser er genetiske (arvede). Nogle ichthyoser udvikler sig i forbindelse med forskellige systemiske sygdomme eller er et fremtrædende træk i visse genetiske syndromer. Udtrykket 'ichthyosis' bruges ofte alene til at henvise til ichthyosis vulgaris.

Ichthyosis vulgaris also known as ichthyosis simplex is inherited as an autosomal (nonsex-linked) trait and is characterized by scaly (fishlike) areas of skin. The first scaly skin problems usually appear after 3 months of age. The palms and soles are often affected. Areas that tend to be spared include the axillae (the armpits) the antecubital fossa (the inside area at the bend of the elbow) and the popliteal fossa (behind the knee).

Det gen, der er ansvarligt for ichthyosis vulgaris, er blevet kortlagt til kromosombånd 1Q21. Produktet af dette gen menes at være et stof kaldet Filaggrin (forkortet FLG), som kan fungere som 'keratinmatrixproteinet' i celler i stratum corneum et af hudens lag.