Blodforstyrrelser: Hvad er seglcellesygdom

Hvad er seglcellesygdom?

Disse arvede blodforstyrrelser gør røde blodlegemer stive og halvmåneformet snarere end runde. På grund af dette blod kan ikke strømme let gennem blodkarene. Dette kan forårsage opblussen af ​​alvorlig smerte og føre til anæmi-slagtilfælde organskade og hjerte- eller leversvigt. Der er ingen kur mod seglcellesygdom. Men du kan håndtere symptomerne.

Årsager til seglcellesygdom

Gener overført fra forældre til børn forårsager det. De påvirker hæmoglobin et blodprotein. Sicklecelleanæmi, som er alvorlig, sker, hvis du arver to kopier af seglcellegenet - en fra hver forælder. Sickle -cellegenskab sker, hvis du har et kopi plus et normalt gen. Det betyder, at du sandsynligvis er sund, men du kan videregive egenskaben til dine børn. At få et seglcellegen og et andet unormalt gen kan forårsage mild til svær sygdom.

Hvem får seglcelle

Op til 100000 amerikanere har en form for seglcelle. Det er mere almindeligt blandt nogle racer og etniciteter end andre. Hvis du har afrikansk aner, er du på den højeste risiko for seglcelle -egenskab. Du kan også være i fare, hvis din etnicitet er latinamerikansk middelhavs Mellemøstlig asiatiske eller indiske.

Tegn og symptomer

Periodiske episoder af smerter kaldet smertekriser er det vigtigste og hyppigste seglcellesymptom. Du kan også have anæmi, der efterlader dig meget træt. Andre symptomer er hævede hænder og fødder mørke urin gule øjne bleg hud eller negle senge en hævet mave og hyppige infektioner. Slagsymptomer som ansigtsvaghed eller sløret tale kan også pege på seglcelle.

stigende fluoxetin fra 20 mg til 40 mg

Diagnose

I USA får hver baby en blodprøve ved fødslen, der viser, om de har seglformede celler. Ældre børn og voksne kan også få denne blodprøve. Læger kan også screene et foster for generne, der forårsager seglcellesygdom tidligt i graviditeten. De tegner en prøve af fostervand fra livmoderen for at udføre testen.

Slagrisikoscreening

Sygecellesygdom kan få selv små børn til at få et slagtilfælde. Småbørn så små som 2 kan få en screening for slagtilfælde med en hurtig smertefri ultralydtest for at måle deres blodgennemstrømning. Nogle børn med seglcelle har brug for regelmæssige blodtransfusioner for at forhindre slagtilfælde.

Komplikationer af seglcellesygdom

Denne sygdom kan føre til slagtilfælde højt blodtryk i lungerne Organ skader benens mavesår Blindhed og gallesten. Sickle -celle kan også forårsage akut brystsyndrom en potentielt dødbringende tilstand, der involverer hoste med brystsmerter og en hård tid med at trække vejret. Mænd med seglcelle kan blive langvarige smertefulde erektioner (priapisme) eller blive impotente. Kvinder kan have komplicerede graviditeter.

De seneste behandlinger

Tre nye lægemidler kan hjælpe med at behandle seglcellesymptomer og forhindre de alvorlige problemer, der kan opstå fra tilstanden. Crizanlizumab (Adakveo) og L-glutamin oralt pulver (endari) kan hjælpe med at få alvorlige smertepisoder til at ske mindre ofte. Voxelotor (Oxbryta) blev brugt til behandling af anæmi, men blev trukket tilbage fra markedet i september 2024 på grund af sikkerhedsmæssige bekymringer.

Andre behandlinger

Børn med seglcellesygdom tager ofte penicillin et antibiotikum to gange dagligt for at forhindre alvorlige infektioner. De fleste børnelæger stopper denne behandling i en alder af 5. Hydroxyurea er et andet stof, der kan skære ned antallet af smerter, du har. Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) som acetaminophen og ibuprofen kan også hjælpe med smerter.

omkostning på landevejsrejse

Blodtransfusion

Blodtransfusioner kan hæve niveauer af sunde røde blodlegemer. At have mere normale blodlegemer kan lette andre symptomer på sygdommen. Du har muligvis brug for en transfusion, hvis du har et akut akut brystsyndrom eller organsvigt eller før operation for at forhindre komplikationer.

Stamcelletransplantation

For nogle mennesker kan en stamcelletransplantation helbrede sigdcellesygdom. Dette erstatter dine bloddannende stamceller med nye sunde. Du har brug for en slægtning, der er en god genetisk match til at donere væv til proceduren. Børn med alvorlige komplikationer får ofte en transplantation. Men transplantationer fungerer ikke altid hos ældre voksne. Og de kommer med risikoen for anfald af infektioner og i sjældne tilfælde død.

Genterapi

Det er ikke tilgængeligt endnu, men dette kan en dag være en behandling af seglcelle. Læger ville fjerne blod- eller knoglemarvsvæv fra din krop. De ville reparere de defekte gener i et laboratorium og derefter injicere dem tilbage i dit blod for at producere sunde røde blodlegemer. For nu er genterapi stadig i forskningsstadiet.

bivirkninger af strattera hos børn

At leve med seglcellesygdom

Du kan håndtere nogle symptomer. Få regelmæssig træning i et tempo, du kan håndtere. Drik masser af vand og ryger ikke for at skære din risiko for smertepisoder. Få folinsyre fra friske grøntsager fuldkorn eller kosttilskud for at hjælpe din knoglemarv med at gøre flere røde blodlegemer. Få et influenza skud og andre vacciner, du har brug for for at forhindre infektioner. Se din læge regelmæssigt for at få øje på komplikationer. Tag OTC -smertemedicin og drik væsker, når en flare starter.

Outlook

Sickle -cellesygdom er en livslang tilstand, du er nødt til at håndtere. Med en sund livsstil og nye medicin kan du leve længere og have en bedre livskvalitet. Med god kontrol over sygdommen går nogle mennesker år uden symptomer.

Blodforstyrrelser: Hvad er seglcellesygdom

Kilder:

Billeder leveret af:

1. Dr_microbe / getty billeder
2. Damircudic / Getty Images
3. Kali9 / Getty Images
4. Brian T. Evans / Getty Images
5. Staff Sgt Eric T. Sheler / U.S. Air Force
6. Runeaaslid / Wikipedia
7. (Med uret fra øverste venstre) Lars Neumann / Getty Images Dr. P. Marazzi / Science Source DR_MICROBE / GETTY Images Yourstockbank / Getty Images
8. Miflippo / Getty Images
9. Tassii / Getty Images
10. Phanie / Science Source
11. Phanie / Garo / Medical Images
12. Jim Dowdalls / Science Source
13. (Med uret fra øverste venstre) Rez-Art / Getty Images Marco VDM / Getty Images IceFront / Thinkstock Kazoka30 / Thinkstock
14. Ka30 / Thinkstock 14) AMR Image / Getty Images

Referencer:

• Cleveland Clinic: 'Seglcellesygdom.'
• Mayo Clinic: 'Seglcelleanæmi.'
• National Heart Lung and Blood Institute: 'Sickle Cell Disease.'
• CDC: 'Sickle Cell Disease (SCD).'
• American Society of Hematology: 'Seglcellesygdom.'

Dette værktøj giver ikke medicinsk rådgivning. Se yderligere oplysninger:

Dette værktøj giver ikke medicinsk rådgivning. Det er kun beregnet til generelle informationsformål og adresserer ikke individuelle omstændigheder. Det er ikke en erstatning for professionel diagnose eller behandling af medicinsk rådgivning eller behandling og bør ikke være afhængig af at tage beslutninger om dit helbred. Ignorere aldrig professionel medicinsk rådgivning i at søge behandling på grund af noget, du har læst på RXList -webstedet. Hvis du tror, ​​at du måske har en medicinsk nødsituation, skal du straks ringe til din læge eller ringe 911.

Hvilken type lægemiddel er prednison

© 1996-2025 WebMD LLC . Alle rettigheder forbeholdes.