Definition af Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi: Den bedst kendte form for muskeldystrofi på grund af mutation i et gen på X-kromosomet, der forhindrer produktion af dystrophin et normalt protein i muskler. DMD påvirker drenge og meget sjældent piger. DMD forekommer typisk i alderen to år med svaghed i bækkenet og øvre lemmer, hvilket resulterer i, at klodsethed hyppigt falder en usædvanlig gang og generel svaghed. Nogle patienter har også mild mental retardering. Efterhånden som DMD skrider frem, kan der være behov for en kørestol. De fleste patienter med Duchenne MD dør i deres tidlige tyverne på grund af muskelbaseret vejrtrækning og hjerteproblemer. Der er ingen kur mod DMD. Nuværende behandling er rettet mod symptomer, såsom at hjælpe med mobilitet, der forhindrer skoliose og tilvejebringer lungebehandling (respiratorisk toilet). Generstatning med dystrophin -minigener undersøges, men der vises ingen kur rundt om hjørnet.

DMD -genet: De muskulære dystrofier, der er forbundet med defekter i dystrophinområde meget fra den meget alvorlige Duchenne muskeldystrofi (DMD) til den langt mildere Becker muskeldystrofi (BMD). DMD og BMD er resultatet af forskellige mutationer i det gigantiske gen, der koder for dystrophin. DMD -genet indeholder 79 eksoner, der spænder over mindst 2300 kb. Deletioner forårsager mangler i 1 eller flere af disse, hvilket kan forklare, hvorfor mental retardering og kardiomyopati undertiden ledsager DMD, for der er clearcut -forskelle i klinisk præsentation afhængigt af hvad sletningerne fjerner fra dystrophin -genet. DMD-genet koder for en 3685- aminosyre Proteinprodukt. Fra dets aminosyresekvens svarer dystrophin til spektrin og andre cytoskeletale proteiner. Det er snarere som en I -bjælke med kugleområder i hver ende sammen med et stang -lignende segment i midten.

Historie: Sygdommen er opkaldt efter det banebrydende franske neurolog fra det 19. århundrede Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Efter uddannelsen i medicin praktiserede han i provinserne, men vendte tilbage til Paris i 1842 for at forfølge medicinsk forskning, hvor han blev kendt under navnet Duchenne de Boulogne for at undgå forvirring med Edouard Adolphe Duchesne en moderigtigt samfundslæge. Duchenne var en flittig klinisk efterforsker omhyggelig med at registrere patientens historie. Han fulgte sine patienter fra hospital til hospital for at afslutte sine studier. På denne måde udviklede han en usædvanligt rig ressource af klinisk forskningsmateriale langt bedre end den, der er tilgængelig for en enkelt læge eller hospital. Duchenne beskrev en dreng med formen af ​​muskeldystrofi, der nu bærer hans navn i 1861 -udgaven af ​​sin bog 'Paraplegie Hypertrophique de l'Anfance de forårsager Cerebrale.' En ivrig fotograf afbildede han sin patient et år senere i sit 'Album de Photographies Pathologiques.' I 1868 redegjorde han for 13 berørte børn under betegnelsen 'Paralysie Musculaire Pseudohypertrophique.' Udtrykket 'pseudohypertrofisk' sidder fast ved denne form for muskeldystrofi. Duchenne var den første til at lave en biopsi til at opnå væv fra en levende patient til mikroskopisk undersøgelse. Dette vækkede en del af kontroverser i lægpressen om moralen ved at undersøge levende væv. Duchenne brugte sin biopsi -nål på drenge med DMD og konkluderede korrekt, at sygdommen var en af ​​musklerne.