Definition af autosomal recessiv

Autosomal recessiv: En genetisk tilstand, der kun vises hos personer, der har modtaget to kopier af et autosomalt gen en kopi fra hver forælder. Genet er på et autosom et ikke -seks -kromosom. Forældrene er bærere, der kun har en kopi af genet og ikke udviser træk, fordi genet er recessivt for dets normale modstykke -gen.

Hvis begge forældre er luftfartsselskaber, er der en 25% chance for, at et barn, der arver både unormale gener og følgelig udvikler sygdommen. Der er en 50% chance for et barn, der kun arver et unormalt gen og er en bærer som forældrene, og der er en 25% chance for, at barnet arver begge normale gener.

Cystisk fibrose (Jf) er et eksempel på en Autosomal recessiv sygdom. Et CF -barn har CF -genet på både kromosom 7'er, og det siges derfor at være homozygot til CF. Forældrene har hver især et CF og et normalt parret gen og siges derfor at være heterozygot til CF.

Andre eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer:

• Canavan sygdom i hjernen
• Medfødt Neutropeni en blodtilstand
• Ellis-Van Creveld Syndrome En fødselsdefekt
• Familiel middelhavsfeber med angreb af feber og smerte
• Fanconi Anæmi en progressiv blodforstyrrelse med en høj risiko for leukæmi
• Gaucher sygdom (en fælles genetisk sygdom af jøder
• Mucopolysaccharidosis (MPS) En række kulhydratopbevaringsforstyrrelser
• Phenylketonuria (PKU) en sygdom, for hvilken nyfødte testes
• Sickle -cellesygdom den mest almindelige genetiske sygdom hos sorte.