Definition af PCT

PCT: Forkortelsen ' Pct ' stands for a number of things including porphyria cutanea tarda literally the late skin form of porphyria a genetic photosensitive (light-sensitive) skin disease with onset in adult life with substances called uroporphyrins in the urine due to a deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) an enzyme required for the synthesis of heme (part of hæmoglobin Pigmentet i røde blodlegemer, der bærer ilt). Kendetegnene for Porphyria Cutanea Tarda (PCT) er blemmer, der bliver ulcereret i områder af huden udsat for sollys, især på ansigtets ører og dorsum (ryg) af hænderne. De berørte hudområder har også en tendens til at være skrøbelige og vise hyperpigmentering (overskydende pigment) og hypertrichose (overskydende hår).

Pct the most common form of porphyria comes in two clinical familiær og en sporadisk form:

• Den familiære form for PCT - er arvet som en Autosomal dominerende træk med mænd og kvinder, der er berørt i flere generationer. Enzymet Urod reduceres i alle væv.

• Den sporadiske form for PCT - er mere almindelig. Enzymet Urod reduceres kun i leveren. Det ser sporadisk ud hos mennesker med leversygdom som fra alkoholisme og fra eksponering for agenter såsom østrogener .

Jernoverbelastning er ofte til stede i PCT og kan være forbundet med forskellige grader af skader på leveren.

En alvorlig form for PCT -hepatoythropoietic porphyria (HEP) har sin begyndelse i spædbarnet med akkumulering af protoporphyrin i de røde blodlegemer. Niveauet for enzymet Urod er meget lavt i røde celler.

UROD -genet er kortlagt til 1P34. Mutationer er blevet identificeret i UROD -genet inklusive DNA -basesubstitutioner og sletninger. Disse mutationer resulterer i reduceret aktivitet af enzymet. Nogle mutation resulterer i PCT og andre i den recessivt arvede HEP. HEP er den homozygote form for familiær PCT.

Behandlingen rettes først til reduktion af jernoverbelastning ved regelmæssig phlebotomy (fjernelse af blod). Derefter inducerer behandling med lægemiddelchlorokinen normalt hurtig remission, der opretholdes, mens chlorokin fortsættes i almindelige lave doser.