Definition af familiær hypercholesterolæmi

Familiel hypercholesterolæmi: Den mest almindelige arvelige type Hyperlipidæmi (høj Lipid niveauer i blodet). Familiel hypercholesterolæmi er genkendelig i barndommen og skyldes genetiske defekter i receptoren (målet) for lipoprotein med lav densitet (LDL). Den mest almindelige Autosomal dominerende form af Hypercholesterolæmi er forårsaget af mutation i LDL -receptorgenet (LDLR) på kromosom 19. Der er også en række andre mindre hyppige former for denne lidelse. Familiær Hypercholesterolæmi predisposes a person to premature arteriosklerose inklusive koronar arteriesygdom og kan føre til hjerteanfald i en usædvanlig ung alder. Behandling involverer diætændringer og brugen af Kolesterol -Læsen medicin.