Definition af phenylketonuri

Phenylketonia: Den arvede manglende evne til at metabolisere (proces) det væsentlige aminosyre Phenylalanin På grund af komplet eller næsten komplet mangel på enzymet phenylalaninhydroxylase.

Nyfødte screenes for Phenlketoniaria (PKU) ved en blodprøve normalt med Guthrie -kortblodspottet opnået fra en Heelprick.

Behandlingen er med en speciel diæt, der er lavt i phenylalanin. Målet er at normalisere niveauerne af phenylalanin og tyrosin i blodet for at forhindre hjerneskade. Svigt i behandlingen resulterer i dybtgående irreversibel mental retardering Mikrocephali (et unormalt lille hoved) Epilepsi og adfærdsproblemer. Det er tydeligt, at hvis kosten ikke følges tæt, især i barndommen, er en vis forringelse uundgåelig. Mødre -phenylketonuri kræver en diæt, der er lavt i phenylalanin.

Hvad bruges Hydroco APAP til

Phenylketonuria er arvet i en Autosomal recessiv måde som mindre grader af phenylalaninhydroxylasemangel. Phenylketonuria forkortes og kaldes ofte PKU.