Definition af Porphyria sent hud

Sent hud porphyria: Bogstaveligt talt den sene hudform af Porphyria En genetisk fotosfølsom (lysfølsom) hudsygdom med begyndelse i voksenliv med stoffer kaldet uroporphyriner i urinen på grund af en mangel på uroporphyrinogen decarboxylase (urod) et enzym, der kræves til syntese af heme (del af hæmoglobin Pigmentet i røde blodlegemer, der bærer ilt). Kendetegnene for Porphyria cutanea tarda ( Pct ) er blemmer, der bliver ulcereret i områder af huden, der udsættes for sollys, især på ansigtets ører og dorsum (ryg) af hænderne. De berørte hudområder har også en tendens til at være skrøbelige og vise hyperpigmentering (overskydende pigment) og hypertrichose (overskydende hår).

Porphyria cutanea tarda Den mest almindelige form for porphyria kommer i to kliniske familiær og en sporadisk form:

• Den familiære form for Porphyria cutanea tarda - er arvet som en Autosomal dominerende træk med mænd og kvinder, der er berørt i flere generationer. Enzymet Urod reduceres i alle væv.

• Den sporadiske form af Porphyria cutanea tarda - er mere almindelig. Enzymet Urod reduceres kun i leveren. Det ser sporadisk ud hos mennesker med leversygdom som fra alkoholisme og fra eksponering for agenter såsom østrogener .

Jernoverbelastning er ofte til stede i Porphyria cutanea tarda og kan være forbundet med forskellige grader af skader på leveren.

En alvorlig form for Porphyria cutanea tarda hepatoerythropoietic porphyria (HEP) har sin begyndelse i spædbarnet med akkumulering af protoporphyrin i de røde blodlegemer. Niveauet for enzymet Urod er meget lavt i røde celler.

UROD -genet er kortlagt til 1P34. Mutationer er blevet identificeret i UROD -genet inklusive DNA -basesubstitutioner og sletninger. Disse mutationer resulterer i reduceret aktivitet af enzymet. Nogle mutation resulterer i porphyria cutanea tarda og andre i den recessivt arvede HEP. HEP er den homozygote form af familiær Porphyria cutanea tarda.

Behandlingen rettes først til reduktion af jernoverbelastning ved regelmæssig phlebotomy (fjernelse af blod). Derefter inducerer behandling med lægemiddelhydroxychlorokinen normalt en vedvarende remission.